El Consorcio ITACA para la investigación traslacional de los Síndromes Arritmogénicos Primarios Hereditarios (SAPH) fue creado gracias a la actuación S2010/BMD2374 y agrupaba a los Servicios de Cardiología de 6 hospitales públicos de la CM: La Paz (HLP), Puerta de Hierro (HPH), 12 de octubre (H12O), Ramón y Cajal (HRyC), Clínico San Carlos (HCSC), y de Getafe (HUG), el grupo de electrofisiología celular cardíaca de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y la empresa biotecnológica NIMGenetics. En esta nueva edición se incorpora el hospital Gregorio Marañón (HGUGM), con lo que abarcamos 7 grandes hospitales de la CM y los dos hospitales que son centro de referencia nacional para estas enfermedades. El consorcio ITACA fue (y es) una estructura de investigación traslacional cooperativa única en España que ha obtenido un notable rendimiento científico, clínico y docente.

El Proyecto pretende consolidar una investigación traslacional en el área de los Síndromes Arritmogénicos Primarios Hereditarios (SAPH). Su objetivo es la identificación de nuevos genes responsables de SAPH en sujetos y familias de la CM. El estudio mecanístico funcional permitirá ampliar el conocimiento sobre la fisiopatología de los SAPH.

En concreto, la creación del Consorcio ITACA pretende:

1. Reclutar y diagnosticar a pacientes (probandos) y sus familiares directos afectados por síndromes arritmogénicos primarios hereditarios (SAPH).
2. Coleccionar muestras sanguíneas y de ADN de los probandos (y sus familiares directos) cumpliendo todos los requisitos establecidos (confidencialidad, trazabilidad, etc) en la Ley de Investigación Biomédica (Ley 14/2007) para aumentar la colección ya existente.
3. Identificar nuevos genes responsables de los SAPH genotipando, mediante métodos de secuenciación masiva (exoma y genoma), a probandos (y sus familiares directos) en los que NO se hayan detectado mutaciones en los genes relacionados hasta la fecha con su fenotipo.
4. Promover la investigación epidemiológica y clínica en el área ampliando el registro clínico de pacientes (www.itacacrf.org) con SAPH creado por el Consorcio ITACA.
   Acceso al Registro de Pacientes
   Manual de usuario
   
5. Describir las alteraciones funcionales y los mecanismos moleculares responsables de las mismas, producidas por las mutaciones identificadas en los nuevos genes para conocer la fisiopatología de los SAPH.
6. Divulgar la información sobre SAPH y los avances científicos en éste área a la población general, alumnos, profesionales sanitarios, e investigadores a través del sitio web del consorcio ITACA (www.itaca.edu.es) y de nuevas estrategias de comunicación digital.

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