english
 
 
Actividades  

Este proyecto tiene como objetivo crear un consorcio (Consorcio ITACA) para coordinar y potenciar la investigación básica y clínica del Laboratorio de Electrofisiología Cardíaca del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, el Laboratorio de Genética de las arritmias cardiacas del Instituto Cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos y de los Servicios de Electrofisiología Cardiaca y Cardiología de los Hospitales Clínicos Universitarios La Paz , Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, 12 de Octubre, Clínico San Carlos y Getafe de la Comunidad Autónoma de Madrid (CAM) para abordar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de las arritmias cardíacas genéticamente determinadas (ACGD).

El Consorcio ITACA tiene como misión coordinar los recursos clínicos asistenciales, tecnológicos y de investigación ya existentes en la CAM para promover y estimular la investigación traslacional en el campo de ACGD. Nuestro objetivo es reclutar pacientes con el diagnóstico de una miocardiopatía arritmogénica primaria (es decir, que no se asocia a una cardiopatía estructural del paciente) en estos hospitales de la CAM y en los que se sospecha que la arritmia es causada por una mutación en un gen (o genes) que codifica (n) una proteína constitutiva de un canal iónico cardiaco o que participa en el canalosoma.

En estos pacientes (probandos) se realizará una prueba genética y el gen candidato será identificado por asociación con el fenotipo del paciente. Cuando se haya identificado la mutación subyacente, se realizará un estudio electrofisiológico a nivel celular, a fin de identificar las alteraciones funcionales que podrían explicar el mecanismo arritmogénico producido por la mutación. Es importante reseñar que el interés del Consorcio ITACA se centra exclusivamente en las ACGD causadas por una canalopatía, excluyendo las miocardiopatías arritmogénicas producidas como consecuencia de alteraciones estructurales del corazón.
En concreto, la creación del Consorcio ITACA pretende:

1. Reclutar y diagnosticar a los pacientes (probandos, casos índice) y sus familiares inmediatos afectados por arritmias cardiacas que se sospecha que padecen una canalopatía en prácticamente toda la CAM. El tamaño de la muestra garantiza la identificación de los probandos incluso cuando la prevalencia de algunos de los síndromes arritmogénicos es baja.

2. Realizar una prueba genética en un laboratorio especializado en el estudio de canalopatías accesible a todos los hospitales del Consorcio.

3. Llevar a cabo estudios funcionales por un equipo de investigación especializado en electrofisiología y farmacología cardiaca.

4. Crear el primer Biobanco de muestras de sangre de los casos índice y sus familiares inmediatos que reuna todos los requisitos (confidencialidad, identificación de las muestras, consentimiento informado, etc) establecidas en la Ley de Investigación Biomédica (14/2007). El Biobanco permitirá en un futuro poder reevaluar las muestras de sangre para el diagnóstico molecular de los pacientes según se vayan añadiendo nuevos genes a la lista de genes candidatos.

5. Crear un registro de pacientes con ACGD de los hospitales del Consorcio. El Registro dará lugar a una base de datos que permitará en un futuro la investigación clínica y epidemiológica en el ACGD en la CAM.

Acceso al Registro de Pacientes

6. Crear un sitio Web para difundir información sobre las arritmias cardíacas determinadas genéticamente a la población en general y para alertar a los pacientes potenciales sobre la importancia de visitar a un cardiólogo si presentan ciertos síntomas.

Subir


Aviso legal
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0 Internacional
Licencia de Creative Commons