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Canalopatías. Conceptos. Muerte Súbita Cardiaca  
     
 
 
Las arritmias cardiacas representan una de las principales causas de morbimortalidad. En los últimos 15 años hemos avanzado extraordinariamente en el conocimiento de la fisiopatología de las arritmias cardiacas y los estudios de genética molecular han permitido establecer una relación directa entre la presencia de mutaciones en los genes que codifican canales iónicos o diversos componentes de la membrana celular y determinadas arritmias congénitas cardiacas que conducen a la muerte súbita del paciente.  

1. ¿Que es la Muerte Súbita Cardiaca?

Es aquella muerte que se produce de forma repentina e inesperada en la primera hora después de iniciados los síntomas en un individuo que puede o no presentar una historia previa de problemas cardiacos. Se calcula que el 12.5% de las defunciones que se producen de manera natural son súbitas. En los EEUU, la muerte súbita cardiaca (MSC) es responsable de 250.000-400.000 muertes anualmente. Si extrapolamos este dato a nuestro país, podríamos suponer que en España unas 10.000-15.000 muertes anuales se producen por esta causa. De todas las muertes súbitas, el 88% es de origen cardiaco , siendo las taquiarritmias ventriculares la principal causa de muerte (90-95%) . La causa más común es una taquicardia ventricular (TV) que degenera en fibrilación ventricular (FV), pérdida de la conciencia y parada cardiorrespiratoria. La parada circulatoria se acompaña del cese de movimientos respiratorios, aunque a veces pueden persistir, brevemente, movimientos respiratorios jadeantes, convulsiones generalizadas y las pupilas dilatadas y fijas y, en ocasiones, una marcada cianosis. La mayoría de los pacientes que sufren una MSC y no reciben atención médica fallecen en pocos minutos. Por tanto, si queremos prevenir la MSC debemos poder identificar a los pacientes con alto riesgo de padecerla.

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2. ¿En quién aparece la MSC?

Casi el 80% de las MSC son debidos a fibrilación ventricular asociada a alguna patología cardiaca, principalmente cardiopatía isquémica o insuficiencia cardiaca. El 10-15% ocurre en pacientes que presentan una cardiopatía, p.ej. miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho o miocardiopatía dilatada, entre otras, siendo las dos primeras las principales causas de muerte súbita en jóvenes y deportistas. Por último, en menos del 5% de los pacientes, la MSC aparece en pacientes jóvenes (menos de 30 años) con un corazón es estructuralmente normal y teóricamente sanos (p.ej., deportistas o atletas de alto rendimiento). En este caso, las arritmias se piensa que podrían estar asociadas a alteraciones genéticas mutaciones se dice que estos pacientes presentan una arritmia que tiene una base genética. Hablamos, por tanto, de sindromes arritmogénicos primarios.

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3. Bases genéticas de la muerte súbita cardiaca

Hoy sabemos que diversos genes responsables de la actividad eléctrica del corazón juegan un importante papel en la aparición y/o mantenimiento de algunas arritmias cardiacas y que algunos pacientes que presentan arritmias ventriculares potencialmente mortales, presentan mutaciones en los genes que codifican los canales iónicos (canalopatías ) que generan el potencial de acción cardiaco y determinan la excitabilidad y la velocidad de conducción intracardiacas. Por tanto, las canalopatías puedan dar lugar a diversas arritmias cardiacas que se muestran en la Tabla 1.

Es importante resaltar que en la gran mayoría de los casos, las canalopatías son miocardiopatías arritmogénicas primarias genéticamente determinadas que cursan con alteraciones en las propiedades eléctricas de los cardiomiocitos. Es decir, son enfermedades eléctricas puras no son secundarias una cardiopatía estructural subyacente (p.ej. una miocardiopatía). No obstante, algunas canalopatías pueden producir o asociarse a alteraciones estructurales además de las eléctricas. Estos sucede en los pacientes con síndrome de Brugada (SBr) mutaciones de los canales de Na+, en los que, en ocasiones, se observa un fibrosis intersticial.

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